CarrierSeq ECS ნაკრები, ClinVar-იდან და სხვა საანოტაციო წყაროებიდან, 28000-ზე მეტი პათოგენური ვარიანტის ანალიზის შესაძლებლობას გვაძლევს. ვარიანტები მოიცავს: პათოგენური, სავარაუდოდ პათოგენური და უცნობი მნიშვნელობის ვარიანტებს(VUS). პანელი მოიცავს დაახლოებით 14000 ამპლიკონს რომელიც ფარავს სამიზნე გენების მთლიან კოდირებად თანმიმდევრობას(CDS), მათ შორის ინტრონ/ეგზონის საზღვრებს SNV და CNV ანალიზისთვის, თითოეული გენის სრულ ეგზონურ რეგიონებში.
CNV-ს გამოვლენა მემკვიდრული დარღვევების ანალიზის მნიშვნელოვანი ნაწილია. CNV-ს ზუსტი ანალიზი NGS-ით დიდი გამოწვევაა. ამპლიკონის დაფარვის გაზრდისა და პროგრამული უზრუნველყოფის ალგორითმის განვითარების შედეგად CarrierSeq ECS ნაკრები, CNV(ასევე SNV ანალიზი) ზუსტი ანალიზის შესაძლებლობას გვაძლევს.
დამატებითი ინფორმაციისთვის ეწვიეთ ცხრილში მოცემულ ბმულებს.
მიმოხილვა
მიმოხილვები ჯერ არ არის.