გაფართოებული მატარებლობის სკრინინგი (ECS)
CarrierSeq ECS ნაკრები
Ion Torrent CarrierSeq ECS ნაკრები შექმნილია სპეციალურად გაფართოებული მატარებლობის სკრინინგისთვის(ECS) Ion GeneStudio S5 სისტემაზე. ნაკრები მოიცავს: რეაგენტებს ბიბლიოთეკის და შაბლონის მოსამზადებლად , სექვენირებისთვის და პროგრამულ უზრუნველყოფას მონაცემთა ანალიზისთვის. ამ ნაკრების მეშვეობით ლაბორატორიებს შეუძლიათ ჩაატარონ გაფართოებული მატარებლობის სკრინინგი NGS პლათფორმაზე. პანელით შესაძლებელია აღმოვაჩინოთ ერთნუკლეოტიდური ვარიანტები(SNVs), ინსერციები, დელეციები(indels) და ასლის რაოდენობრივი ვარიანტები(CNVs), 420 გენში.
CarrierSeq ECS ნაკრების მთავარი უპირატესობები:
- მატარებლობის სტატუსის გამოვლენის სიხშირის გაზრდა, მემკვიდრეობითი დარღვევების ფართო სპექტრისთვის. პანელი მოიცავს 420 გენს, რომლებიც დაკავშირებულია 418 მემკვიდრულ დაავადებასთან.
- რთულად საკვლევი სამიზნეები: ფსევდო გენები, პარალოგები(SMN1 და SMN2 - სპინალური კუნთოვანი ატროფია), HBA1 და HBA2 – (ალფა თალასემია) გაერთიანებულია ერთ NGS ანალიზში.
- ლაბორატორიაში ინტეგრირება მარტივია, უზრუნველყოფს საიმედო შედეგებს Ion AmpliSeq ტექნოლოგიით.
- Carrier Reporter - ანალიზის პროგრამული უზრუნველყოფა სწრაფად გადაიყვანს მონაცემებს რეპორტის ფორმატში.
- მოქნილი წარმადობა — ნაკრების ფორმატები ხელმისაწვდომია 3, 4, 15 და 16 ნიმუშისთვის თითო ჩიპზე ან 6, 8, 30 და 32 ნიმუშზე თითო გაშვებაზე
