2.1 პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება ანეუპლოიდიებზე (PGT-A)
- გამოიყენება ანეუპლოიდების, ან ქრომოსომული ანომალიების გამოსავლენად 24-ვე ქრომოსომაში (22 აუტოსომური და X და Y ქრომოსომა)
- მაგალითებია: ტრისომია 21 (დაუნის სინდრომი) და მონოსომია X (ტერნერის სინდრომი)
2.2 პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება მონოგენური დარღვევებზე (PGT-M)
- შეჭიდულობის ანალიზი განსაზღვრავს ოჯახის წევრებიში ერთი გენის დარღვევების შესაბამის ალელებს.
- მაგალითებია ნამგლისებური ანემია, კისტოზური ფიბროზი, ჰანტინგტონის დაავადება, მყიფე X ქრომოსომის სინდრომი და ზურგის კუნთოვანი დისტროფია.
Ion Torrent NGS-ის გამოყენების უპირატესობები, ყოვლისმომცველი PGT-სთვის
- ყოვლისმომცველი შედეგები ერთ ნიმუშზე და ინტეგრირებული NGS სამუშაო პროცესზე – PGT-A და PGT-M კომბინირებული გადაწყვეტები.
- ხელმისაწვდომი NSG სისტემა მარტივი და ინტეგრირებული Ion Reporter და PGD-SEQ ანალიზის პროგრამული უზრუნველყოფა, არ საჭიროებს გამოცდილებას,
- სწრაფი სამუშაო პროცესი— ნიმუშიდან შედეგებამდე 12 საათზე ნაკლები დრო
- Set-up-and-go გადაწყვეტა — ახალ მომხმარებლებს საშუალებას აძლევს სწრაფად დაიწყონ მუშაობა.
PGD-SEQ საშუალებას იძლევა ერთდროულად გამოვავლინოთ სხვადასხვა წერტილოვანი მუტაცია და მის გარშემო არსებული განსხვავებული SNP-ები, ეს მეთოდი გამორიცხავს არასწორი დიაგნოზის რისკს.
Ion GeneStudio S5 Series სისტემებთან ერთად, PGD-SEQ ნაკრებეი უზრუნველყოფს მარტივ სამუშაო პროცესს, რომელიც მოიცავს პრეიმპლანტაციურ გენეტიკურ ტესტირებას მონოგენური/ერთი გენის დარღვევების (PGT-M) და ანეუპლოიდების ტესტირებას შემდეგი თაობის სექვენირების ერთ გაშვებაში. PGD-SEQ ნაკრებები არის გენეტიკური ტესტები, რომლებიც სპეციალურად შექმნილია ალელური ამოვარდნის(Allelic dropout) დასაძლევად და გენეტიკური დაავადებების მაქსიმალურად ზუსტი დეტექციისთვის იმ კვლევითი ლაბორატორიებისთვის რომლებიც მუშაობენ ემბრიონის ბიოფსიის ნიმუშებზე.
PGD-SEQ პანელების და რეაგენტების ნაკრების უპირატესობები:
- PGT-M კვლევა მონოგენური დაავადებების გამოსაკვლევად ემბრიონის ბიოფსიის ნიმუშებში.
- ოპტიმიზებული ნაკრებები და პროგრამული უზრუნველყოფა საშუალებას იძლევა PGT-M გამოყენებული იყოს ყველა ლაბორატორიაში.
- გაუმჯობესებული ლაბორატორიული ეფექტურობა PGT-სთვის დროისა და ხარჯების თვალსაზრისით.
აღწერა
PGD-SEQ ნაკრებები სრულად მოიცავენ ფართოდ გავრცელებულ და იშვიათ დაავადებებს, ხელმისაწვდომია 180-ზე დაავადებასთან ასოცირებული გენის პანელი. გარდა ამისა, შესაძლებელია ინდივიდუალური პანელის შეკვეთა.
PGD-SEQ ნაკრებები წარმოადგენს ეფექტურ გადაწყვეტას, რომელიც მოიცავს Ion AmpliSeq ტექნოლოგიის რეაგენტებს სამიზნე ამპლიფიკაციისთვის, ბიბლიოთეკის მოსამზადებლად და პროგრამულ უზრუნველყოფას მონაცემთა ანალიზისთვის. რეაგენტები ოპტიმიზირებულია და გამოიყენება Ion ReproSeq PGS ნაკრებების შაბლონის მომზადებასა და სექვენირებასთან ერთად, რაც გვეხმარება PGT-M და PGT-A სწრაფ კომბინირებაში და სწრაფი შედეგების მიღებაში ემბრიონის დროული გადატანისთვის.
გამარტივებული მიწოდება
PGT-M სამუშაო პროცესი იწყება მოთხოვნის შესაბამისი გენის ნაკრების შეკვეთით. პირველადი ინფორმაციული კვლევა იწყება დნმ-ის ნიმუშების შეგროვებით ორივე მშობლისგან და ასევე ოჯახის სხვა წევრებისგან, PGD-SEQ ნაკრებით გამოსაკვლევად. IVF-ის ციკლით მიღებული ემბრიონების ბიოფსიური ნიმუშების ანალიზი ხდება PGD-SEQ ნაკრებისა და პროგრამული უზრუნველყოფის გამოყენებით. PGD-SEQ პროგრამული უზრუნველყოფა გვაძლევს საბოლოო PGT-M დასკვნას რომელიც მიგვითითებს არის თუ არა ნიმუშები დაავადებული, მატარებელი ან ჯანმრთელი.
დამატებითი ინფორმაციისთვის ეწვიეთ ცხრილში ბმულებს:
| კატალოგი# | დასახელება | რეაქცია | ფასი |
| Preimplantation Genetic Testing of Monogenic/Single-gene Disorders (PGT-M) | |||
| BA03816 | PGD-SEQ™ FMR1 Panel and Reagent Kit | 15 რეაქცია | დაგვიკავშირდით |
| BA03784 | PGD-SEQ™ SMN1 Panel and Reagent Kit | 15 რეაქცია | დაგვიკავშირდით |
| BA03800 | PGD-SEQ™ CFTR Panel and Reagent Kit | 15 რეაქცია | დაგვიკავშირდით |
| BA03820 | PGD-SEQ™ HBB Panel and Reagent Kit | 15 რეაქცია | დაგვიკავშირდით |
| BA03864 | PGD-SEQ™ HBA1/HBA2 Panel and Reagent Kit | 15 რეაქცია | დაგვიკავშირდით |
| BA03803 | PGD-SEQ™ COL1A1 Panel and Reagent Kit | 15 რეაქცია | დაგვიკავშირდით |
მიმოხილვა
მიმოხილვები ჯერ არ არის.