2.1 პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება ანეუპლოიდიებზე (PGT-A)
- გამოიყენება ანეუპლოიდების, ან ქრომოსომული ანომალიების გამოსავლენად 24-ვე ქრომოსომაში (22 აუტოსომური და X და Y ქრომოსომა)
- მაგალითებია: ტრისომია 21 (დაუნის სინდრომი) და მონოსომია X (ტერნერის სინდრომი)
2.2 პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება მონოგენური დარღვევებზე (PGT-M)
- შეჭიდულობის ანალიზი განსაზღვრავს ოჯახის წევრებიში ერთი გენის დარღვევების შესაბამის ალელებს.
- მაგალითებია ნამგლისებური ანემია, კისტოზური ფიბროზი, ჰანტინგტონის დაავადება, მყიფე X ქრომოსომის სინდრომი და ზურგის კუნთოვანი დისტროფია.
Ion Torrent NGS-ის გამოყენების უპირატესობები, ყოვლისმომცველი PGT-სთვის
- ყოვლისმომცველი შედეგები ერთ ნიმუშზე და ინტეგრირებული NGS სამუშაო პროცესზე – PGT-A და PGT-M კომბინირებული გადაწყვეტები.
- ხელმისაწვდომი NSG სისტემა მარტივი და ინტეგრირებული Ion Reporter და PGD-SEQ ანალიზის პროგრამული უზრუნველყოფა, არ საჭიროებს გამოცდილებას,
- სწრაფი სამუშაო პროცესი— ნიმუშიდან შედეგებამდე 12 საათზე ნაკლები დრო
- Set-up-and-go გადაწყვეტა — ახალ მომხმარებლებს საშუალებას აძლევს სწრაფად დაიწყონ მუშაობა.
პრეიმპლანტაციური გენეტიკური სკრინინგი (PGS), ასევე ცნობილია როგორც პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება-ანეუპლოიდიაზე(PGT-A), არის გენეტიკური კვლევა რომელიც განსაზღვრავს ემბრიონის ბიოფსიის ნიმუშს აქვს თუ არა ქრომოსომათა რაოდენობრივი დაღვევები/ანეუპლოიდია. ანეუპლოდიდა არის ერთი ან მეტი ქრომოსომის დაკარგვა ან დამატება ქრომოსომების კომპლექტზე. PGS გამოავლენს ანეუპლოიდიებს და არის მზარდი ინტერესის სფერო რეპროდუქციულ კვლევებში. PGS ხშირად შედის IVF-ის სამუშაო პროცესში, რათა შემცირდეს ნაადრევ აბორტთა სიხშირე და შემცირდეს დრო ორსულობამდე.
Ion ReproSeq PGS ნაკრებით და GeneStudio S5 სისტემის საშუალებით შესაძლებელია ანეუპლოიდიების სწრაფი და ხელმისაწვდომი დეტექცია ყველა ქრომოსომაში(22 აუტოსომურ და XY ქრომოსომებში).
მთავარი უპირატესობები:
- ემბრიონის ბიოფსიის ნიმუშებში ანეუპლოიდიის ანალიზის, მარტივი სამუშაო პროცესი ახალი თაობის სექვენირებით(NGS).
- სწრაფი და ეფექტური სამუშაო მსვლელობა 16, 24 ან 96 ნიმუშისთვის ერთ რეაქციაში. 10-13 საათი უჯრედიდან საბოლოო მონაცემებამდე.
- შედეგების გაუმჯობესებული ინტერპრეტაცია, სეგმენტირებული CNV მოვლენების და მოზაიციზმის გამოვლენის მაღალი მგრძნობელობა.
- მხოლოდ 6 პიკოგრამი დნმ ერთი უჯრედიდან ან რამდენიმე უჯრედიდან საკმარისია ქრომოსომური დარღვევების ზუსტი დეტექციისთვის.
Ion ReproSeq PGS ნაკრები, Ion GeneStudio S5 და Ion Chef სისტემასთან ერთად გვაწვდის მოქნილობას ნიმუშების სხვადასხვა წარმადობის დონეებზე. ნაკრები შეგვიძლია შევარჩიოთ ნიმუშების რაოდენობის მიხედვით, სამი განსხვავებული სექვენირების ჩიპით რაც საშუალებას გვაძლევს დავამუშავოთ 16 დან 96 ნიმუშამდე ერთ გაშვებაზე.
Ion Reporter – პროგრამული უზრუნველყოფა ამარტივებს ანეუპლოიდიების ანილიზს სწრაფი და ზუსტი საანალიზო პროგრამებით. შესაძლებელს ხდის მოზაიციზმის დეტექციას და ამარტივებს შედეგების ინტერპრეტაციას.
დამატებითი ინფორმაციისთვის ეწვიეთ ცხრილში მოცემულ ბმულებს:
| კატალოგი# | დასახელება | რეაქცია | ფასი |
| A34899 | ReproSeq™ PGS Kit with Ion 510™ Chips (16 samples/run) | 64 რეაქცია | დაგვიკავშირდით |
| A34900 | ReproSeq™ PGS Kit with Ion 520™ Chips (24 samples/run) | 96 რეაქცია | დაგვიკავშირდით |
| A34901 | ReproSeq™ PGS Kit with Ion 530™ Chips (96 samples/run) | 384 რეაქცია | დაგვიკავშირდით |
მიმოხილვა
მიმოხილვები ჯერ არ არის.